Identifican cientos de variaciones genéticas asociadas al trastorno por déficit de atención con hiperactividad

Muchos de esos genes son ya conocidos e importantes para el
aprendizaje, la conducta, el funcionamiento cerebral y el
neurodesarrollo pero no se habían sido asociados antes con el
trastorno por déficit de atención con hiperactividad

Madrid (1-7-09).- Investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia
en Estados Unidos han identificado cientos de variaciones genéticas
que se producen más frecuentemente en niños con trastorno por déficit
de atención con hiperactividad (TDAH). Los resultados del estudio se
publican en la revista Molecular Psychiatry.

Según explica Josephine Elia, directora del estudio, "debido a que las
alteraciones genéticas descubiertas participan en el desarrollo del
sistema nervioso, podrían guiar a los investigadores a intervenciones
más tempranas en niños con TDAH".

A diferencia de los cambios en bases de ADN únicos, llamados
polimorfismos de nucleótido único o SNP, las alteraciones del estudio
actual son cambios más amplios en la estructura denominados
variaciones en el número de copias (VNC).

Estas VNC son fragmentos de ADN que no están o que se repiten y suelen
tener un papel importante en muchas enfermedades, incluidas el autismo
y la esquizofrenia.

Todas las personas portan estas VNC en su ADN pero no todas estas
variaciones se producen en localizaciones que afectan al
funcionamiento de un gen. De forma individual, cada VNC podría ser
raro pero en conjunto una combinación de cambios en regiones cruciales
podría interactuar y aumentar el riesgo de un individuo a una
enfermedad específica.

Los investigadores analizaron los genomas de 335 pacientes con TDAH y
sus familias y los compararon con más de 2.000 niños sanos sin
parentesco. Los resultados mostraron una cantidad similar de VNC en
cada grupo pero aparecieron distintos patrones.

Entre los 222 VNC hereditarios descubiertos en las familias con TDAH y
no en los individuos sanos, un número significativo eran genes
identificados antes en otros trastornos del neurodesarrollo como el
autismo, la esquizofrenia y el síndrome de Tourette. Los VNC
descubiertos en las familias con TDAH también alteraban genes
importantes en las funciones psicológicas y neurológicas como
aprendizaje, conducta, transmisión sináptica y desarrollo del sistema
nervioso.

Según los investigadores, algunos de los mecanismos biológicos que
participan en el TDAH podrían también ser comunes a otros trastornos
neurológicos. De igual modo, existen algunas superposiciones entre los
VNC descubiertos en el TDAH que también se producen en autismo,
esquizofrenia y otros trastornos neurológicos.

Según Elia, esta superposición no es una sorpresa ya que los pacientes
con TDAH suelen tener también uno o más de estos trastornos. Sin
embargo, a medida que los investigadores descubren más sobre los genes
específicos de los trastornos neurológicos, la esperanza es que puedan
personalizar los tratamientos en el futuro para cada perfil genético.